Farmakogenomika: miről szól?
A farmakogenomika, vagy általánosan a farmakogenomika, az a tudományág, amely a gyógyszereknek a szervezetre gyakorolt hatását, vagyis metabolizálódását és metabolizációban részt vevő enzimek, az enzimek szintézisét kódolok génekben előforduló változásokat vizsgálja. Mit jelent ez köznyelvre fordítva? Azt jelenti, hogy a vizsgált személy szervezete (pontosabban genetikai felépítése) hogyan befolyásolja azt, hogy az egyén miként reagál egyes gyógyszerkészítményekre.
Ennél is egyszerűbben fogalmazva, a vizsgálat során megtudhatjuk, hogy a gyógyszer, amit felírnak nekünk, hatásos-e. Ez a módszer egyúttal lehetővé teszi azt is, hogy a kezelés személyre szabottan történjen. Ezáltal nem csak egy-egy kezelés válhat hatékonyabbá, de a mellékhatások száma és mértéke is csökkenthető. A farmakogenomika segít meghatározni azt, hogy a szervezetünk számára hatásos-e a gyógyszer, illetve biztonságos-e a szedése. Ezek ugyanis meglepően nagy eltéréseket képesek kimutatni egy-egy, azonos kezelés alatt álló páciensnél. Sok olyan helyzet adódik, amikor a nem megfelelő kezelésnek súlyos következményei lehetnek. Ezeket a farmakogenomika kitudja szűrni.
Farmakogenomika: hogyan működik?
Az anyagcsere során a szervezetünk enzimek segítségével átalakít bizonyos gyógyszereket, ami egyben azt is jelenti, hogy egyes, általában hatékony gyógyszereket képes inaktívvá, vagy kisebb aktivitásúvá tenni. Ennek az ellenkezője is előfordulhat: az inaktív, kevésbé hatásos szerek hatékonysága növekedhet az anyagcsere révén. A gyógyszeres kezelések során az a cél, hogy a gyógyszer aktív formája megmaradjon addig, amíg nem hat. Ez egy kritikus pontja a kezeléseknek, mert, ha a szervezetünk olyan enzimmel rendelkezik, amely eltérő a „normálistól”, a gyógyszer túl gyorsan, túl lassan, vagy egyáltalán nem metabolizálódik majd, hanem anélkül ürül ki a szervezetünkből, hogy kifejthette volna hatását, vagy épp olyan sokáig tart a kiürülés, hogy felhalmozódik a szervezetben. Mindkettő aggasztó jelenség.
Általánosan elterjedt az egészségügyi dolgozók, orvosok között, hogy a pácienseknek a megfelelő gyógyszerek közül felírnak egyet. Természetesen nem véletlenül esik egy-egy készítményre a választásuk, és számtalan tényezőt figyelembe vesznek a dózis meghatározásakor. A dózis a későbbiekben aszerint változik, hogyan válaszol a páciens szervezete a kezelésre, tapasztalat-e mellékhatásokat. Több készítménynél vérvizsgálattal ellenőrzik a koncentrációt és az egyes szervekre gyakorolt hatást (pl. fennáll-e májkárosodás). Ez a nyomon követő eljárás, amely során egy ponton megállapítható, hatásos-e a kezelés, vagy esetleg másik gyógyszerkészítményre van-e szükség. Minden egyes új gyógyszernél elölről kezdődik a folyamat, s a páciens értékes időt veszít. A szervezet felesleges terheléséről nem is beszélve.
A farmakogenomika ezt az összetett folyamatot rövidíti le, mivel a gyógyszeres kezelést ezt követően a páciens genetikai tulajdonságára alapozza a kezelőorvos. A vizsgálathoz kis mennyiségű mintára van szükség, amely általában vér, de lehet testüregfolyadék, szövetdarab, kaparék is. Az eredmény már néhány óra alatt megszületik, így gyorsan megállapítható, hatékony-e a gyógyszer. A páciens sem vállal felesleges kockázatot egy-egy „próbaidőszak” alatt.
Farmakogenomika: mennyire megbízható?
A szervezetünk egy hihetetlenül összetett gépezet. Emiatt sajnos nem mondható ki teljes bizonyosággal az, hogy ez a vizsgálat 100%-osan megbízható. Ennek a közvetlen oka az, hogy az enzimek több géntől származnak, s a metabolizmus is egy rendkívül összetett folyamat. Ettől függetlenül a synlab.hu farmakogenomika egy nagyon jó iránymutató a kezelés megkezdéséhez, amely kiegészül a páciens monitorozása során szerzett információkkal. Más klinikai vizsgálatokkal kiegészítve a gyógyszerválasztás hatékonysága jelentős mértékben nő. Ráadásul ez egy folyamatosan fejlődő terület, ahol napról-napra történhetnek áttörések. Mindenképp ígéretes irány, és nem felesleges vizsgálat.
Farmakogenomika: távolabbról szemlélve
A farmakogenomika, mint tudományág nem csak közvetlenül a kezelés dimenzióira van hatással, hanem közvetlenül érinti a gyógyszeripart is. A gyógyszervállalatok általában csak arra a gyógyszerekre összpontosítanak, amelyeket nagy tételben tudnak értékesíteni. A fejlesztések ettől függetlenül folyamatosak, s ennek a területnek a segítségével olyan gyógyszerkészítmények is előtérbe kerülhetnek, amelyet nem csak az ismertségük miatt preferálnak.
